奧爾波特綜合徵需要及時就醫,醫生檢查後,儘快進行相關治療

導語:

奧爾波特綜合徵又稱為眼-耳-腎綜合徵,是以腎病和耳眼畸形為特徵的一種遺傳性膠原病,

而且男性的發病率比女性的發病率高,可能會因為腎功能衰竭而死亡,所以還是一種比較危險的疾病

,這種疾病最早可能於兒童期早期就開始發病,常常有家族史,典型的臨床表現有腎臟眼部改變以及聽力受損。

奧爾波特綜合徵需要及時就醫,醫生檢查後,儘快進行相關治療

01

奧爾波特綜合徵是一種比較危險的疾病,它的症狀有很多,常見的有這幾種

1、 腎臟損害

進行性

腎臟損害

是本病最主要的特點和最早發生的症狀,這種現象比較常見,而且腎臟出現損害後,人體往往會出現

血尿、蛋白尿

腎功能

發生病變等現象,其中血尿的現象經常會表現為持續性鏡下血尿。

多數情況下,可以在運動之後或者

發熱

之後出現肉眼可見的

血尿

現象,更常見於青少年的身上在我國,68%的奧爾波特綜合徵患者都會有

腎小球血尿

的情況出現,若出現血尿的情況,需要及時治療。

奧爾波特綜合徵需要及時就醫,醫生檢查後,儘快進行相關治療

2、 聽力障礙和眼病變

在這種

疾病

中,出現

力障礙

也比較常見,患者通常會表現為雙側感音神經性聽力損失,有一部分患者會出現單邊

耳聾

,也就是說只有一個耳朵聽不到,另一個仍然可以正常聽到,但是會隨著病情的加重而加深耳朵內部的

病變

有部分患者是兩邊耳朵都會聽不到,而眼病變就是

眼睛部

出現病變,大多數情況都是在

腎功能

出現問題之後出現病變現象,眼部的異常主要是

近視

,青年還可能出現白內障等等,通常情況下缺乏特異性。

奧爾波特綜合徵需要及時就醫,醫生檢查後,儘快進行相關治療

3、 其它症狀

除了

腎臟損害

聽力障礙

以及眼病變之外,有一部分患者還會出現其他的不常見的症狀,例如氣管、支氣管和生殖器的

平滑肌瘤

病等,極少數的患者會出現巨大血小板減少性紫癲、抗甲狀腺抗體、

狀腺機能

低下,多發性神經炎大腦機能障礙以及進行性神經性肌萎縮現象,或者出現

高氨基酸血癥

以及高氨基酸尿症等。

奧爾波特綜合徵需要及時就醫,醫生檢查後,儘快進行相關治療

02

奧爾波特綜合徵是一種罕見遺傳病,具有多種遺傳型別,主要有這三種

1、 X連鎖奧爾波特綜合徵

X連鎖奧爾波特綜合徵

是最常見的

遺傳方式

,這是由COL4A5

基因突變

引發,在這類遺傳家庭中,男性的患者比女性患者的病情更加嚴重,男性XLAS患者如果沒有經過治療的話,在25歲的時候就很有可能發生

腎衰竭,

患病機率大概為50%,到40歲的時候會增加至90%,六十歲的時候甚至可以達到100%。

而女性XLAS患者通常直到晚年的時候才會出現

腎功能

不全的現象,嚴重的時候甚至可能會出現

腎功能

不全或者

衰竭的

現象。隨著年齡的增大,風險會更加

增加

。綜上所述,男性和女性阿拉斯病患者都會出

腎功能

不全現象,而且通常會發生在青少年或者成年的早期。

奧爾波特綜合徵需要及時就醫,醫生檢查後,儘快進行相關治療

2、 常染色體隱性奧爾波特綜合徵

由於COL4A3或者COL4A4基因突變引發的病情,在這種

遺傳方式

的家庭中,家庭患者和

女性的患病程度

是比較相似的,而且常染色體隱性奧爾波特綜合徵在這種病。佔的比例比較大。

奧爾波特綜合徵需要及時就醫,醫生檢查後,儘快進行相關治療

3、 常染色體顯性奧爾波特綜合徵

這種型別的

疾病

也是因COL4A3或COL4A4基因突變引發的,和上述疾病一樣,男女患者的病情嚴重程度是相同的,

ADAS

往往程序相對緩慢,腎功能不全現象也是在成年後才會發生。

該病的主要特徵是

生命血液

或血尿以及

腎功能

逐漸下降,在疾病的後期可能會導致腎功能衰竭,男性患者出現這種情況的可能性比較大,而且奧爾波特綜合徵患者還可能會出現不同

嚴重情況

的漸進性聽力損失,通常不會導致視力受損的

眼部異常

奧爾波特綜合徵需要及時就醫,醫生檢查後,儘快進行相關治療

03

奧爾波特綜合徵需要及時就醫,醫生檢查後,儘快進行相關治療

1、 醫生檢查的方式

實驗室檢查、

電測聽眼科檢

組織病理改

和基因檢查,實驗室檢查通常包括尿常規,尿常規檢查

顯示鏡

下,血尿和蛋白尿的指標都會清晰地顯示出來,腎功能提示血肌酐逐漸升高,並且最終可能會達到終末期腎病水平。

跟隨著

腎功能

的惡化,還會伴隨著其它

化驗

異常,例如帶酸代謝性酸中毒以及低血鈣高血磷、血

甲狀旁腺素

水平升高等現象,而這些結果都是由

實驗室

檢查檢測出來,電測聽的結果早期會表現為

高頻範圍

聽力下降。

隨著病情的進展,聽力

下降範圍

會逐漸地擴大,最終甚至會發展為完全雙側耳聾,可能會出現不完全對稱的情況,而

眼科檢查

、組織病理檢查,主要是透過腎臟活檢和面板活檢確診

,基因檢查

是診斷本病的最高標準,可以明確到是由於哪個基因突變引發的病情。

奧爾波特綜合徵需要及時就醫,醫生檢查後,儘快進行相關治療

2、 使用非特異性藥物干預和腎臟替代法治療該病

非特異性藥物干預是使用血管緊張素系統抑制劑,這種抑制劑包括血管緊張素轉化酶抑制劑,血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑和醛固醇受體拮抗劑等,可以透過抑制RAAS活化、

調整血管反饋

,降低腎小球高濾過而

蛋白尿

,促進患者延緩腎小球硬化和疾病的發展,但是需要監測腎功能和血鉀含量,警惕高鉀血癥和腎功能快速進展的副作用出現。

此外,需要對症處理

腎功能

不全所引發的併發症,例如

腎性高血壓

、腎性貧血和電解質、酸鹼平衡紊亂的現象,

腎臟

替代治療是對於進展到終末期腎病的患者比較有用,可以選擇血液透析、腹膜透析和

腎臟移植方式

,腎臟移植手術之後需要警惕發生抗腎小球基底膜病。

奧爾波特綜合徵需要及時就醫,醫生檢查後,儘快進行相關治療

3、 使用耳鼻喉科處理、眼科處理以及患者管理等方式治療

耳鼻喉科處理主要是使用助聽器,助聽器有助於改善下降的聽力,但是沒有辦法完全糾正聽力異常,

耳鳴

通常對任何治療都沒有效果,眼科處理主要是進行

晶狀體

摘除以及眼內晶體植入,因為通常情況下,

視網膜

病變不會影響視力,不需要治療。

圓錐晶狀體

或者

白內障

引發的嚴重視力損害無法透過眼鏡或者隱形眼鏡矯正,所以只能透過晶狀體摘除或者眼內晶體植入,患者管理建議在

腎臟內科

、耳鼻喉科以及眼科進行規律隨診,定期評價患者的

慢性腎病

併發症,聽力及視力改變,避免腎毒性藥物耳毒性藥物,也要避免長期暴露於高噪音環境。

奧爾波特綜合徵需要及時就醫,醫生檢查後,儘快進行相關治療

結語:

該病無法進行完全性

治癒,

但是可以對相關症狀進行相應的治療,這樣可以幫助患者保護自身

身體健康

,對日常的活動實行一定

保障

,保持良好的生活習慣和飲食習慣,盡最大可能保護身體健康。

頂部