導語:
奧爾波特綜合徵又稱為眼-耳-腎綜合徵,是以腎病和耳眼畸形為特徵的一種遺傳性膠原病,
而且男性的發病率比女性的發病率高,可能會因為腎功能衰竭而死亡,所以還是一種比較危險的疾病
,這種疾病最早可能於兒童期早期就開始發病,常常有家族史,典型的臨床表現有腎臟眼部改變以及聽力受損。
01
奧爾波特綜合徵是一種比較危險的疾病,它的症狀有很多,常見的有這幾種
1、 腎臟損害
進行性
腎臟損害
是本病最主要的特點和最早發生的症狀,這種現象比較常見,而且腎臟出現損害後,人體往往會出現
血尿、蛋白尿
和
腎功能
發生病變等現象,其中血尿的現象經常會表現為持續性鏡下血尿。
多數情況下,可以在運動之後或者
發熱
之後出現肉眼可見的
血尿
現象,更常見於青少年的身上在我國,68%的奧爾波特綜合徵患者都會有
腎小球血尿
的情況出現,若出現血尿的情況,需要及時治療。
2、 聽力障礙和眼病變
在這種
疾病
中,出現
聽
力障礙
也比較常見,患者通常會表現為雙側感音神經性聽力損失,有一部分患者會出現單邊
耳聾
,也就是說只有一個耳朵聽不到,另一個仍然可以正常聽到,但是會隨著病情的加重而加深耳朵內部的
病變
。
有部分患者是兩邊耳朵都會聽不到,而眼病變就是
眼睛部
位
出現病變,大多數情況都是在
腎功能
出現問題之後出現病變現象,眼部的異常主要是
近視
,青年還可能出現白內障等等,通常情況下缺乏特異性。
3、 其它症狀
除了
腎臟損害
和
聽力障礙
以及眼病變之外,有一部分患者還會出現其他的不常見的症狀,例如氣管、支氣管和生殖器的
平滑肌瘤
病等,極少數的患者會出現巨大血小板減少性紫癲、抗甲狀腺抗體、
甲
狀腺機能
低下,多發性神經炎大腦機能障礙以及進行性神經性肌萎縮現象,或者出現
高氨基酸血癥
以及高氨基酸尿症等。
02
奧爾波特綜合徵是一種罕見遺傳病,具有多種遺傳型別,主要有這三種
1、 X連鎖奧爾波特綜合徵
X連鎖奧爾波特綜合徵
是最常見的
遺傳方式
,這是由COL4A5
基因突變
引發,在這類遺傳家庭中,男性的患者比女性患者的病情更加嚴重,男性XLAS患者如果沒有經過治療的話,在25歲的時候就很有可能發生
腎衰竭,
患病機率大概為50%,到40歲的時候會增加至90%,六十歲的時候甚至可以達到100%。
而女性XLAS患者通常直到晚年的時候才會出現
腎功能
不全的現象,嚴重的時候甚至可能會出現
腎功能
不全或者
衰竭的
現象。隨著年齡的增大,風險會更加
增加
。綜上所述,男性和女性阿拉斯病患者都會出
腎功能
不全現象,而且通常會發生在青少年或者成年的早期。
2、 常染色體隱性奧爾波特綜合徵
由於COL4A3或者COL4A4基因突變引發的病情,在這種
遺傳方式
的家庭中,家庭患者和
女性的患病程度
是比較相似的,而且常染色體隱性奧爾波特綜合徵在這種病。佔的比例比較大。
3、 常染色體顯性奧爾波特綜合徵
這種型別的
疾病
也是因COL4A3或COL4A4基因突變引發的,和上述疾病一樣,男女患者的病情嚴重程度是相同的,
ADAS
往往程序相對緩慢,腎功能不全現象也是在成年後才會發生。
該病的主要特徵是
生命血液
或血尿以及
腎功能
逐漸下降,在疾病的後期可能會導致腎功能衰竭,男性患者出現這種情況的可能性比較大,而且奧爾波特綜合徵患者還可能會出現不同
嚴重情況
的漸進性聽力損失,通常不會導致視力受損的
眼部異常
。
03
奧爾波特綜合徵需要及時就醫,醫生檢查後,儘快進行相關治療
1、 醫生檢查的方式
實驗室檢查、
電測聽眼科檢
查
、
組織病理改
變
和基因檢查,實驗室檢查通常包括尿常規,尿常規檢查
顯示鏡
下,血尿和蛋白尿的指標都會清晰地顯示出來,腎功能提示血肌酐逐漸升高,並且最終可能會達到終末期腎病水平。
跟隨著
腎功能
的惡化,還會伴隨著其它
化驗
異常,例如帶酸代謝性酸中毒以及低血鈣高血磷、血
甲狀旁腺素
水平升高等現象,而這些結果都是由
實驗室
檢查檢測出來,電測聽的結果早期會表現為
高頻範圍
聽力下降。
隨著病情的進展,聽力
下降範圍
會逐漸地擴大,最終甚至會發展為完全雙側耳聾,可能會出現不完全對稱的情況,而
眼科檢查
、組織病理檢查,主要是透過腎臟活檢和面板活檢確診
,基因檢查
是診斷本病的最高標準,可以明確到是由於哪個基因突變引發的病情。
2、 使用非特異性藥物干預和腎臟替代法治療該病
非特異性藥物干預是使用血管緊張素系統抑制劑,這種抑制劑包括血管緊張素轉化酶抑制劑,血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑和醛固醇受體拮抗劑等,可以透過抑制RAAS活化、
調整血管反饋
,降低腎小球高濾過而
減
少
蛋白尿
,促進患者延緩腎小球硬化和疾病的發展,但是需要監測腎功能和血鉀含量,警惕高鉀血癥和腎功能快速進展的副作用出現。
此外,需要對症處理
腎功能
不全所引發的併發症,例如
腎性高血壓
、腎性貧血和電解質、酸鹼平衡紊亂的現象,
腎臟
替代治療是對於進展到終末期腎病的患者比較有用,可以選擇血液透析、腹膜透析和
腎臟移植方式
,腎臟移植手術之後需要警惕發生抗腎小球基底膜病。
3、 使用耳鼻喉科處理、眼科處理以及患者管理等方式治療
耳鼻喉科處理主要是使用助聽器,助聽器有助於改善下降的聽力,但是沒有辦法完全糾正聽力異常,
耳鳴
通常對任何治療都沒有效果,眼科處理主要是進行
晶狀體
摘除以及眼內晶體植入,因為通常情況下,
視網膜
病變不會影響視力,不需要治療。
而
圓錐晶狀體
或者
白內障
引發的嚴重視力損害無法透過眼鏡或者隱形眼鏡矯正,所以只能透過晶狀體摘除或者眼內晶體植入,患者管理建議在
腎臟內科
、耳鼻喉科以及眼科進行規律隨診,定期評價患者的
慢性腎病
併發症,聽力及視力改變,避免腎毒性藥物耳毒性藥物,也要避免長期暴露於高噪音環境。
結語:
該病無法進行完全性
治癒,
但是可以對相關症狀進行相應的治療,這樣可以幫助患者保護自身
身體健康
,對日常的活動實行一定
保障
,保持良好的生活習慣和飲食習慣,盡最大可能保護身體健康。