ERBB型乳腺癌既往胃間質瘤區域性復發1例

病例介紹

基本情況:中老年女性患者。因“發現左乳無痛性腫物2月餘”入院。患者2月餘前無意中觸及左乳無痛性腫物,約黃豆大小,就診外院行左乳腫物穿刺活檢示浸潤性乳腺癌,患者為求進一步治療就診我科。

既往情況:患者既往罹患胃間質瘤,於5年在外院行胃間質瘤切除術(病理、免疫組化、基因檢測結果不詳),術後口服伊馬替尼(Gleevec)治療,3年複查發現區域性復發,未手術,繼續口服伊馬替尼治療。

專科檢查:左乳12點可見癒合穿刺口,乳頭乳暈旁順時針12點-5點可觸及約5cm×5cm腫物,質硬,無壓痛,邊界欠清,活動度差,區域性面板無橘皮徵、酒窩症。左腋窩未們及腫大淋巴結。

診療經過:入院完善相關檢查,胸腹部增強CT示胃吻合口區見高密度吻合器樣影,胃壁厚薄欠均勻,左上腹胃體下方見混雜密度影,大小較前變化不明顯,約6。2cm×5。2cm,緊鄰胃左後方,部分與附近腸道分界顯示不清,增強掃描輕度不均勻強化。左側乳腺結構欠清,面板不均勻性增厚,左側乳腺外下部見多枚小結節狀影,較大者短徑約0。8cm,輕度強化。結論:1。符合左側乳腺癌,雙側腋窩淋巴結腫大;2。考慮胃間質瘤術後復發。外院病理會診示浸潤性導管癌;免疫組化為:ER(-)、PR(-)、HER-2(2+,80%)、Ki67(2+,40%),符合浸潤性導管癌II-III級。

患者於1月前行左乳癌改良根治術,術後病理示(左乳)浸潤性導管癌II-III級,腫物大小5。5×3。0×1。4cm;切緣陰性;腋窩淋巴結未見癌轉移(0/16);胸肌間淋巴結未見癌;L2淋巴結未見癌轉移(0/2)。免疫組化:ER(-)、PR(-)、HER-2(3+)、Ki67(20%),符合浸潤性導管癌II-III級。Fish建議提示HER-2基因過表達。

目前診斷:

1。左乳癌 IIB期(pT3N0M0) 浸潤性導管癌II-III級 ERBB型

2。胃間質瘤術後復發

討論目的

如何進行下階段綜合治療?

1。是否有必要對胃間質瘤復發部位取活檢,明確病理、免疫組化及基因檢測。

2。術後化療方案選擇。

3。術後靶向治療方案選擇(是否繼續使用伊馬替尼、是否需要使用雙靶、劑量把握)。

ERBB型乳腺癌既往胃間質瘤區域性復發1例

個人思考方向

根據患者乳腺癌免疫組化結果、既往胃間質瘤治療及復發病史,我們推測患者兩次腫瘤發生與酪氨酸激酶受體異常啟用密切相關。

第一次與kit相關蛋白啟用導致胃間質瘤發生,口服伊馬替尼治療後復發,現有研究表明可能與ErbB4(HER-4)基因表達上調,所致復發、耐藥有關。

第二次患者罹患乳腺癌(ERBB型),提示與HER-2過表達密切相關。由於HER-2無相應配體,通常與HER-3\HER-4形成異源性二聚體刺激訊號轉導通路導致乳腺癌發生。

ERBB型乳腺癌既往胃間質瘤區域性復發1例

故下階段治療方案(個人認為):

1。推薦胃間質瘤復發部位取活檢,明確病理(排除乳腺癌胃轉移、胃繼發惡性腫瘤等情況)、免疫組化及基因檢測(尤其是c-kit、HER-2、HER-3、HER-4),決定是否需繼續使用伊馬替尼或改為舒尼替尼。

2。結合最新文獻,復發轉移胃腸道間質瘤存在ErbB4(HER-4)基因表達上調,可能透過形成HER-2/HER-4異源性複合體,導致乳腺癌發生。患者為ERBB型乳腺癌,術後需行常規化療及靶向治療。在靶向治療方案選擇上,需要注意很多情況。首選推薦赫賽汀聯合帕杰特雙靶治療(抑制HER-2受體及HER-2與其他受體相互作用),若療效欠佳可換赫賽汀聯合吡咯替尼(抑制HER-1、HER-2、HER-4等受體)雙靶治療(目前尚沒有文獻支援吡咯替尼用於術後輔助治療)。

3。因伊馬替尼/舒尼替尼、赫賽汀/帕杰特/吡咯替尼等藥物作用機制(抑制受體)不同,患者現暫無肝腎功能障礙,故藥物使用劑量應按推薦劑量使用,定期監測;若出現不良反應,則需根據情況調整劑量。

4。如有必要,患者乳腺癌標本可加做CD117/CD34/HER-1、3、4等專案,觀察有無c-kit過表達。

ERBB型乳腺癌既往胃間質瘤區域性復發1例

該病例資料真實,診療思路形成於查閱大量文獻資料之時。該病例本人請教過省級腫瘤醫院乳腺內科主任醫師,診療方案基本與我思考的方向一致。

該病例資料僅為臨床診療及教學所用,供大家交流,有興趣的醫師及患者可進行留言,歡迎大家理性討論,有問題可以評論區留言或者私信我。

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