男性不育之Y染色體微缺失

男性與女性的區別在於男性的染色體為46,XY;而女性的染色體為46,XX。Y染色體決定了男性性別。但是有一部分男性因婚後未育到醫院檢查精液時發現無精子或嚴重少精子(精子濃度小於5百萬/ml)。這時候男科醫生會建議醫生做一個Y染色體微缺失的檢查。

因為Y染色體微缺失是導致男性無精子或嚴重少精子的重要原因,其發生率約佔10%。而且不同的Y染色體缺失型別導致了不同程度的生精功能障礙。目前常規檢測的Y染色體微缺失分為三個區段分別為a區(SY84、SY86位點),b區(SY127、SY134位點),c區(SY254、SY255位點)。

a區、b區的完全缺失一般表現為完全的無精子症。中華醫學會男性不育指南建議這部分病友供精助孕或領養。國外少量文獻報道還是有約3%的病友能透過睪丸顯微取精的方式找到精子。

C區缺失可表現為少精子或無精子。對於少精子症病友,因為精子濃度嚴重減少,一般情況下只能透過單精子胞漿內注射(二代試管)生育自己的後代。但是試管治療前建議遺傳醫生諮詢,因為這種染色體的缺失會有50%的機會垂直傳遞給自己的後代,其後代同樣面臨生育力下降的問題。

如果表現為無精子,是不是就一定沒有辦法了呢?

臨床工作中我們發現有一部分病友透過調整體內性激素的內分泌藥物治療後精液中能產生極少量的精子,這些極少量的精子就可以滿足試管的需求生育後代。還有一部分病友可透過顯微鏡下睪丸切開取精的方式獲得少量精子,同樣可以透過試管方式生育後代。

中信湘雅醫院男科針對每一位Y染色體c區缺失導致無精子症病友,會根據基礎的性激素檢查情況,先進行內分泌的治療,一般治療週期約3-6個月,其中約20-30%的病友是有可能自己排出精子的,如果排出精子可先行微量精子凍存,備試管治療。藥物治療無精子的病友在徵求病友的同意後給予顯微鏡下睪丸切開取精術,約40-50%的病友也是可以透過手術獲得精子的。所以總的來說約60-70%c區微缺失導致無精子症病友是能夠生育自己後代的。

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