導語:波伊茨-耶格綜合徵又被稱為黑斑息肉綜合症,也被叫做色素沉著-息肉綜合症,英文簡稱為PJS,這是一種常染色體顯性遺傳的綜合症。波伊茨-耶格綜合徵在發病期間,會增加胃腸道和非胃腸道癌症的患病機率。而且這種疾病一般會伴隨著一些良性和惡性腫瘤發生。
01
波伊茨-耶格綜合徵的病因
有一部分患者透過檢測發現是由於STKII或者LKB1基因
突變所造成的患病
。這種基因位於染色體19p13。3,功能與參加訊號的
傳導通路有關係。
不過並不是所有的病人都是由於家族遺傳的原因才
患上波伊茨-耶格綜合徵
,有一小部分是因為
新生突變造成的
,可能是由IFTTM1基因或是Brg1基因導致。這種疾病的外顯率非常高,而且如果家族裡有很多人患有波伊茨-
耶格綜合徵
,那麼在這個家族出生的孩子,
就有一半兒的機率會發病。
02
波伊茨-耶格綜合徵的病狀
1、概述
波伊茨-耶格綜合徵患病率一般在二十萬分之
一到八千分之一
,但是發病率一般在二十萬分之一。而且這些
患者之所以會發病
,與他們所生活的環境息息相關。而且不同性別,不同種族的人,發病的情況也不同。如果
患有這種疾病
,隨之而來的可能是癌症的發生。一般波伊茨-耶格綜合徵病人患癌的機率在
百分之八十一到百分之九十三。
2、病狀
(1)面板粘膜色素斑和胃腸道多發息肉
一般在患者的
口部以及唇部四周
,面部以及手指部分,可能會出現色素堆積的情況,導致患者這些部分呈塊狀褐色、
灰色的1到5毫米塊狀斑
。面板粘膜色素斑一般出現在患兒出生
以後到兩週歲之前
,而胃腸道多發息肉,一般出現在患者11週歲到20週歲,出現的病狀是在患者的整個胃腸道出現大小不一的息肉,
而且蒂長短粗細都不一樣。
(2)其他症狀
有些患者隨著波伊茨-
耶格綜合徵的發生,
可能還會出現腹痛腹瀉、便秘,甚至是便血,嘔血的情況發生。偶爾還會出現完全性腸梗阻,
患兒的發育也會受到影響
。
03
波伊茨-耶格綜合徵的檢查方法
1、實驗室檢查
透過實驗室檢查,沒有什麼特殊的可以
進行依據的化驗指標
。如果波伊茨-耶格綜合徵患者發生胃腸道息肉出血或者是隱匿性出血,
就可能會引發患者貧血
。
2、內鏡檢查
因為波伊茨-耶格綜合徵患者一般胃部
和腸道會出現問題
,所以可以透過定期的內徑檢測來監測患者胃腸的情況。透過內鏡我們可以檢查到患者腸道多發息肉,
是否出現團
聚塊狀,
或者是有紅紫色斑點。
3、影像檢測
影像檢測可以檢查出消化道息肉,透過核磁共振來
瞭解到患者的腸道情況
,對於小腸造影有
更高的陽性預測值。
4、基因檢測
波伊茨-耶格綜合徵不管是
由於家族性遺傳患病
,還是由於新生基因患病,都是因為基因突變造成的。所以使用聚合酶鏈式反應-單鏈構象多型技術或者
是DNA晶片技術
等,進行基因檢測,能夠很好的
判斷是否發生基因突變。
04
波伊茨-耶格綜合徵的治療方法
1、面板粘膜色素斑
正常來說面板粘膜色素斑
是不需要治療的
,隨著波伊茨-耶格綜合徵緩解,色素斑也會一點點淡下去。如果必要的時候,可以進行電灼或者是
二氧化碳冰凍療法。
2、針對胃腸道息肉的治療
(1)內鏡治療
主要是看息肉的大小,
如果息肉比較
小,在0。5釐米以內,可以每兩年做一次內鏡檢查,並且經常去醫院進行觀察。如果是
0.5cm以上的息肉
,可以考慮切除結腸鏡或是小腸鏡。目前治療波伊茨-耶格綜合徵小腸息肉的最主要方法就是氣囊
輔助小腸鏡技術。
(2)手術
如果患者的
息肉比較大又很密集
,不能夠使用內鏡治療,並且有併發症腸套疊和腸梗阻的患者,可以考慮進行外科手術來進行治療。如果
是息肉比較多的長段
,可以針對部分長段進行切除手術,
不過一定要適量去切除,
切除太多可能會引起術後
短腸綜合徵發生。
3、針對伴隨波伊茨-耶格綜合徵發生的癌症治療
如果患者
患癌的情況比較嚴重
,一定要定期做檢查,並且做干預治療,防止癌細胞惡化。可以做膠囊內鏡來觀察整個小腸,
這種方式是比較安全的
,而且敏感性高。可以依靠一些藥物來抑制癌細胞,定期進行復查,對症治療
,降低病死率。
05
波伊茨-耶格綜合徵的護理
波伊茨-耶格綜合徵患者在患病期間,
一般會出現腸胃問題
,所以要格外注重飲食,保養自己的腸胃。首先在吃早餐的時候,一定要注意不要攝入太多含
有蛋白質和脂肪類
的食物,
比如說小籠包或者是油條。
可以在早餐期間
吃一些雜糧類食物,
又能補充能量,還不會攝入太多的蛋白質和脂肪。而且患者一定要吃早餐,不然可能會導致一整天都精神不振
。患病期間
不能夠喝太多咖啡,可能會導致骨質疏鬆問題出現
,最好是不喝。
可以
多吃生菜類的食物
,因為可以對患者的肝臟疾病進行改善。患者不宜在晚餐之後吃水果,因為水果類會比較容易在腸道內腐蝕。
本來就有腸道問題
,水果腐蝕後有寒性,
不利於患者腸胃保養。
結語:
波伊茨-耶格綜合徵與
其他罕見病有所不同
,因為患上這種疾病的病人,有很大的可能會出現良性或惡性腫瘤,患癌機率很大。所以如果
在早期發現有波伊茨
-耶格綜合徵病症,
一定要早做診
斷
。在早期治療的同時,也要定期檢查,看看是否有癌症併發,一旦發現一定要進行干預,
避免嚴重。