全世界有3.5億人帶有地貧基因

文章來自微信公眾號【謝別錄工作室】

地中海貧血是一種顯性遺傳性疾病,是因為基因缺陷導致血紅蛋白中一種或一種以上,蛋白鏈球合成缺如所造成的病理狀態,通常情況下病人會有發育不良、骨質疏鬆、貧血、鼻樑凹陷等方面的症狀表現,病情輕重程度不易,具體的表現也會有差異。

全世界有3.5億人帶有地貧基因

地中海貧血的基因攜帶者(也就是輕型患者)可以完全沒有貧血,但是和正常人的血常規不同,他們會表現為紅細胞大小和血紅蛋濃度的變化,也就是MCV,MCH,MCHC三個指標明顯低於正常。

如果這群人只根據血紅蛋白水平判斷是否正常則會漏診,如果不巧趕上配偶也是基因攜帶者,他們的孩子則有四分之一的機率是重型地中海貧血。

重型地貧是100%可透過產前篩查避免的疾病,唯一的治癒方式是異基因造血幹細胞移植。家中一個重地貧兒,除了巨大的經濟負擔,孩子移植後的生活質量、二次腫瘤也是一個需要終身關注的問題。但是當前每年仍有大量的重地貧兒出生,原因是婚前檢查產前檢查不夠,部分產檢醫生認識不夠。

全世界有3.5億人帶有地貧基因

強制執行婚前血常規檢查(公立醫院檢測費20元),如果發現MCV,MCH,MCHC3個指標低於正常,進行地中海基因篩查(兩種亞型基因的檢測費300多元),如果發現男女雙方都是攜帶者,孕中期進行羊水基因檢測,就可完全避免重型地貧兒的出生。

如果僅僅夫妻一方是基因攜帶者,不必擔心,可以像正常人一樣生孩子,孩子有一半的機率是基因攜帶者,但是記得孩子結婚的時候篩查配偶,代代相傳,直到趕上另一半機率擺脫基因為止。

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