母系遺傳-線粒體基因病

一大早就聽到#趙忠祥#患癌去世了,在現代社會隨著經濟的發展,癌症和遺傳性疾病成為了越來越重要的關注點,癌症也與遺傳越來越密不可分,今天介紹一種線粒體遺傳病。

線粒體是存在於人體細胞內的一種細胞器,是人體內能量的來源,完成人體內的有氧呼吸,生產ATP為人類提供能量,大小在0。5-1微米左右。與人體內其他細胞器不同的是,線粒體內含有DNA和遺傳物質,但其基因組的含量有限,且線粒體可以進行半自主增殖。除了供給生物體能量之外,還參與細胞分化、細胞資訊傳遞和細胞凋亡等。

母系遺傳-線粒體基因病

線粒體功能如此之多,那麼線粒體發生異常情況,會產生怎樣的後果呢?

線粒體病是一組線粒體功能障礙引起的臨床表現多樣的遺傳性疾病。發病率約為1/4300,主要表現為發育遲緩、身材矮小;智力低下;運動障礙;乏力、肌無力、運動不耐受、眼肌麻痺;癲癇、抽搐;不明原因嘔吐等。

線粒體病呈現多代母系遺傳的顯著特徵,症狀相似但輕重不一,嬰幼兒猝死或者家族夭折史。

為什麼線粒體遺傳病呈現母系遺傳的特徵呢?

這主要是因為,受精卵是由卵子和精子融合而成的,由於在進化過程中,精子拋棄了大部分的細胞質,只保留了很少的線粒體,只留下了細胞核集中在頭部,在受精過程中,只有精子的頭部進入卵細胞,形成受精卵,因此,受精卵中的線粒體主要來自於母體,因此母親患病,其後代都會犯病,呈現母系遺傳的特徵。但隨著科學技術的進步,目前,也發現了父系遺傳的線粒體疾病。

母系遺傳-線粒體基因病

典型的母系遺傳學調查

對於這樣的線粒體疾病,目前可使用的手段並不多,使用捐卵是可行的方法。捐卵就是使用其他女性的健康卵子運用試管嬰兒技術形成胚胎移植到子宮內,這樣生出來的孩子就是完全沒有了母親的線粒體遺傳病,但因為國內對卵子捐獻的有著非常嚴格的苛刻條件,以及卵子捐獻的稀少,想要運用這種技術需要很長的等待時間。

目前在國外還有著第四代試管嬰兒技術,即選用他人的卵子,進行線粒體置換,只採用母親的細胞核,移植進入一個沒有線粒體遺傳病的卵細胞中去。這樣的技術目前在國內是被禁止的,原因是存在著倫理問題,因為這樣的小孩在遺傳物質來自兩個母親一個父親,其次,因為在顯微下操作,並不能完全保證有著致病基因的線粒體被完全置換,不遺傳到下一代。鑑於倫理上的原因以及技術的不安全性,目前國內沒有開展這項技術。

最後,我認為,在一些患有輕微症狀的線粒體遺傳患者中,可以進行性別選擇生男孩,這樣就可以在這個家族中,組織致病基因的進一步遺傳,在其孫代則會是完全健康的孩子。但是,如果是重度的遺傳性狀會給家庭和社會造成非常嚴重的經濟負擔,則不建議採用這樣的方式生育。

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