無脈絡膜症女性攜帶者多變的臨床表現
本文納入12名就診於美國哥倫比亞醫學中心、基因突變位點明確的CHM女性攜帶者,發現其臨床表現輕重不等,推測原因為X染色體失活比例有所差異,並根據臨床表型嚴重程度分為輕、中、重三型(各4名患者),發現重型女性攜帶者同樣會出現類似於男性患者的夜...
More Detail本文納入12名就診於美國哥倫比亞醫學中心、基因突變位點明確的CHM女性攜帶者,發現其臨床表現輕重不等,推測原因為X染色體失活比例有所差異,並根據臨床表型嚴重程度分為輕、中、重三型(各4名患者),發現重型女性攜帶者同樣會出現類似於男性患者的夜...
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