脊髓小腦性共濟失調是遺傳性共濟失調的主要型別

脊髓小腦性共濟失調是遺傳性共濟失調的主要型別。其共同特徵是中年發病,常染色體顯性遺傳和共濟失調。臨床表現除小腦性共濟失調外,可伴有眼球運動障礙、慢眼運動、視神經萎縮、視網膜色素變性、錐體束徵、錐體外系徵、肌萎縮、周圍神經病和痴呆等。由於基因外顯子CAG複製數異常擴增產生多聚谷氨醯胺所致。

脊髓小腦性共濟失調是遺傳性共濟失調的主要型別

臨床表現

1。初期

走路時步履不穩,肢體搖晃。動作反應遲緩及準確性變差。

2。中期

說話時發音含糊不清,無法控制音調。眼球轉動不平順,影像容易產生“重疊”。肌肉不協調感加重,無法寫字。有時感到吞嚥困難,進食時容易嗆咳。

3。晚期

說話極不清楚,甚至無法語言。肢體乏力,不能站立,需靠輪椅代步。理解能力逐步下降,最後失去意識,昏睡不醒。

依據腦神經系統臨床檢查的程式來判斷病人是否存在小腦及脊髓神經失調的病態,然後會查問他的家族史(包括已故的親人),透過磁共振(MRI)及基因測試,判斷病人是否患上小腦萎縮症。

本病屬於退化性疾病,重點是復健治療,使患者儘可能維持最高的生活自理能力。重視身體的保養,注意飲食、起居,定期做運動,配合小腦萎縮症需要的復健訓練,持之以恆地練習,將有助延緩病情惡化的速度。

關於目前一些神經性疑難慢性病症的治療,認清疾病常識,知道其治療的意義所在,被西醫判了死刑的病有很多,為什麼還是很多患者要用藥治療呢,感覺現在很多稀奇古怪的病和我們生存環境的惡化有很大關係,很多毛病是吃出來的,有時候想為什麼有些人吃的東西都要有機的,和很多沒有選擇的普通人是不一樣的。首先如果疾病生在自己身上你會比任何一個人都想治好病,不想放棄,不治療只會惡化下去,治療前自身要有一個正確積極的心態,自己相信並且積極配合治療和懷疑不配合治療很多時候同樣的藥結果可能相差甚遠,所以這個也要重視起來。

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